Ricerca pubblicata su The Lancet Neurology

Uno studio rivela l'Alzheimer 20 anni prima dell'inizio dei sintomi

I ricercatori riconoscono che, sebbene la forma ereditaria della malattia sia rara, allo stesso tempo offre un'occasione unica per rilevare i primi segnali nelle fasi iniziali del morbo prima che i sintomi clinici compaiono

di  Totalità

Rilevare i segni precoci dell’ Alzheimer , al fine di iniziare il trattamento il più presto possibile e arrestare il declino cognitivo è il desiderio di molti ricercatori. Ora, secondo due studi pubblicati su The Lancet Neurology , la cosa sembra essere possibile, almeno in un gruppo di persone affette da una rara forma ereditaria della malattia.

La ricerca, guidata da Eric Reiman, dell' Arizona Institute of  Alzheimer e Yakeel Quiroz, della Boston University (USA) e dell'Università di Antioquia (Colombia), e Francisco Lopera, anch’egli dell'Università di Antioquia, han esaminato alcuni giovani adulti su un gruppo di circa 5.000 persone in Colombia, di cui il 30% avevano un gene mutato chiamato presenilina 1 (PSEN1), che li rende adatti per lo sviluppo dell’ Alzheimer in età insolitamente precoce .

I ricercatori riconoscono che, sebbene la forma ereditaria della malattia sia rara, allo stesso tempo offre un'occasione unica per rilevare i primi segnali nelle fasi iniziali del morbo prima che i sintomi clinici compaiono. Uno dei motivi per il quale i risultati delle prove dei farmaci contro l'Alzhéimer non progrediscono è che quando si identifica la patologia, una volta che i sintomi sono evidenti, il danno neurologico può essere già troppo esteso affinché i trattamenti agiscano efficacemente.

Se gli scienziati dispongono di "spie" precoci del morbo, suggerendo che una persona può sviluppare la malattia prima che i sintomi della stessa compaiono, tal cosa può essere utile per la sperimentazione clinica che sarà più efficace e raggiungerà sostanziali progressi nella prevenzione della malattia.

In uno studio, i ricercatori hanno condotto scansioni cerebrali, esami del sangue e, in alcuni casi, l'analisi del liquido cerebrospinale in 44 adulti dai 18 ai 26 anni. Venti dei partecipanti avevano la mutazione PSEN1 e quindi avevano un più alto rischio di Alzheimer, ma nessuno di loro aveva alcun segno di deterioramento cognitivo al momento dello studio.

I ricercatori  hanno osservato differenze importanti nella struttura e funzione del cervello tra i due gruppi, essendo i portatori della mutazione PSEN1 quelli che sperimentano una maggiore attività nelle regioni del cerebro ippocampo e para-ippocampo; e chi possiede la materia, meno grigia, in certe aree.

Inoltre, è stato esaminato il liquido cerebrospinale di 20 partecipanti ed è stato scoperto che coloro che erano portatori di PSEN1 avevano più alti livelli di una proteina chiamata beta amiloide, che sembra essere sovraprodotta in questi pazienti ed è coinvolta nella deposizione di placche amiloidi nel cervello. Questi risultati hanno individuato livelli elevati di beta amiloide nel fluido spinale prima che si depositi nel cervello e molto prima dell'apparizione clinica dell’ Alzhéimer.

Dato che 45 è l'età media in cui le persone con compromissione cognitiva mostrano la mutazione PSEN1, questa ricerca dimostra che i bio-marcatori del morbo di Alzheimer sono evidenti in questo gruppo almeno 20 anni prima della comparsa dei sintomi.  

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