DNA specifico per il cromosoma X femminile

Cura Artrite: Importanti scoperte su certi geni che portano alla malattia

Gli scienziati dell'Università di Manchester ora pensano di individuare la maggior parte dei geni che causano i reumatismi

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Una cura per l'artrite potrebbe essere a portata di mano dopo che gli scienziati hanno scoperto 14 geni che portano alla malattia.

Il loro innovativo studio ha identificato del DNA specifico per il cromosoma X femminile che potrebbe provocare le complicazioni.

Può spiegare perché le donne sono colpite tre volte di più che gli uomini da artrite reumatoide, una delle forme più invalidanti della malattia.

Ora i farmaci sono appositamente sviluppati per spegnere definitivamente questa patologia.

L'artrite reumatoide colpisce più dell'1% della popolazione mondiale.

Si tratta di una malattia complessa, con due principali fattori scatenanti, lo stile di vita e ambientale, come il fumo, la dieta, la gravidanza e l'infezione.

Gli scienziati dell' Università di Manchester ora pensano di individuare la maggior parte dei geni che causano l’artrite.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, ha individuato i geni specifici del cromosoma X femminile - che potrebbero spiegare perché le donne, tre volte più degli uomini, tendono a sviluppare la malattia.

Autore dello studio, il dottor Stephen Eyre, il quale ha detto: "Questo lavoro avrà un grande impatto sul trattamento dell’artrite.

"Abbiamo già trovato tre geni che sono bersagli per i farmaci, lasciando altri 43 geni potenziali per lo sviluppo della medicina, aiutando così il terzo dei pazienti che non riescono a rispondere bene alle medicazioni correnti. Anche per i malati che per primi si presentano in clinica con sintomi simili, è probabile che il loro percorso di malattia, in via di sviluppo, sia stato coinvolto in un percorso vario. I risultati genetici possono aiutare i pazienti, che vengono divisi in piccoli gruppi con tipi più simili di artrite reumatoide, e contribuiscono alla ripartizione delle terapie e alla gestione della malattia."

Il team ha studiato 27.000 campioni di DNA per identificare nuovi geni e avvicinarsi a migliorare la vita di chi soffre di artrite reumatoide.

La Prof Jane Worthington, un’esperta sul tema, ha aggiunto: "Questo studio innovativo ha riunito scienziati di tutto il mondo e ha coinvolto l'uso di campioni di DNA di moltissimi pazienti affetti da artrite reumatoide.

Ora sappiamo che le variazioni genetiche in oltre 45 regioni del genoma determinano la sensibilità in questa forma di artrite. Il nostro futuro lavoro si concentrerà sulla comprensione di come le semplici modifiche genetiche alterano i normali processi biologici e portano alla malattia.

In ultima analisi, questo ci aiuterà a sviluppare nuove terapie e migliorare il target dei farmaci già esistenti”.

Il Prof Alan Silman, direttore medico di Arthritis Research UK, ha aggiunto: "Speriamo che questa ricerca possa condurre ad una maggiore comprensione della malattia e ci permetta di sviluppare trattamenti farmacologici mirati per le persone attualmente affette da artrite reumatoide. Questa è la prima volta che una associazione genetica è stata stabilita tra l'artrite reumatoide e il cromosoma X. Questo potrebbe fornire un indizio utile per aiutarci a capire perché l'artrite reumatoide ha tre volte più probabilità di verificarsi nelle donne."